水稻泛基因组SNP分析开题报告

1. 研究目的与意义、国内外研究现状（文献综述）

意义：水稻是重要的粮食作物，保障其产量与不断增长的人口和需求相适应是粮食安全和社会稳定的基础。

通过绿色革命和持续的育种改良，水稻产量大幅提高，但随着品种不断选育其遗传基础日益狭窄，给育种工作提出了挑战。

为了应对日益严峻的环境气候和发展变化的病害，发掘和利用水稻的遗传资源是必要的措施。

2. 研究的基本内容和问题

研究目标：1、基于水稻泛基因组检测出更多的snp位点；2、利用这些snp做关联分析发现更多并可靠的与目标性状相关的位点。

研究内容：基于参考基因组的snp检测方法只能寻找到不同水稻共有基因组序列的snp位点，而忽略了水稻各亚种或不同个体非必需或特有的序列信息，本课题将着力研究解决传统方法中这类缺点的分析策略，在泛基因组的基础上更有效和全面地解释表型和生理差异。

在本课题中我们将实践具体各步骤，如下测试和选择各步骤优化的方法。

3. 研究的方法与方案

研究方法及技术路线：实验室前期工作已经利用bwa-mem将三千水稻样本测序数据比对到粳稻参考基因组irgsp-1.0和三千水稻泛基因组新序列，生成了含有比对信息并排序好的bam格式文件。

现需要按序列变异识别软件gatk的要求处理比对结果文件，测试gatk-unifiedgenotyper等方法以选定检测snp的流程，在集群上递交任务，计算生成存储snp信息的vcf格式文件。

统计分析样本的snp信息，将在泛基因组中检测到的snp位点图形化展示，加入水稻泛基因组浏览器rpan 2.0中。

4. 研究创新点

本课题利用三千水稻基因组计划中3000份水稻样本重测序数据进行分析，解决在分析大样本高通量测序数据过程中产生的数据存储和计算时间问题是本课题的难点也是特色之一。

传统检测snp的方法是基于序列比对到参考基因组后产生的信息，无法比对到参考基因组上的序列可能是在水稻个体中特有的，所以检测到的snp位点只是存在于不同水稻之间共有基因组序列上的，忽略了水稻各亚种或不同个体非必需或特有的序列信息。

已构建的水稻泛基因组在参考基因组上扩充了三千水稻中非必须和特有基因组。

5. 研究计划与进展

2017.1.1 - 1.20 测试snp检测流程，计算任务运行时间，最终确定使用的流程。

2017.1.20 - 2.22 递交snp检测任务，学习基因组浏览器jbrowse，将snp检测结果图形化展示并加入水稻泛基因组浏览器rpan 2.0，填写中期检查表。

2017.2.22 - 3.30 阅读全基因组关联分析相关文献，选择基于泛基因组关联分析的模型和方法，利用1-2个性状数据进行测试，针对可能产生的问题调整和修改分析流程。