基因组三代测序序列纠正算法研究开题报告

1. 研究目的与意义

从1977年第一代dna测序技术（sanger法），发展至今三十多年时间，测序技术已取得了相当大的发展，从第一代到第三代，测序读长从长到短，再从短到长。

虽然就当前形势看来第二代短读长测序技术在全球测序市场上仍然占有着绝对的优势位置，但第三代测序技术也已在这一两年的时间中快速发展着。

就准确度来说，第三代测序技术与第二代测序技术相比并不具有优势，虽然速度快,读长长了,但是错误率通常可能在15%-40%,对于错误的纠正则显得至关重要。

2. 国内外研究现状分析

第三代测序技术又称为单分子 dna 测序，即通过现代光学、高分子、纳米技术等手段来区分碱基信号差异的原理，以达到直接读取序列信息的目的，三代测序设备在dna 序列片段读长上优于二代设备，但在准确度上较二代设备差，未来随着技术的改善，三代测序设备将更为稳定和成熟。

helicos公司的heliscope单分子测序仪、pacific biosciences公司的smrt技术和oxford nanopore technologies公司的纳米孔单分子技术，被认为是第三代测序技术。

与前两代技术相比，他们最大的特点是单分子测序，其中，heliscope技术和smrt技术利用荧光信号进行测序，而纳米孔单分子测序技术利用不同碱基产生的电信号进行测序。

3. 研究的基本内容与计划

3.5~3.9:了解一代、二代、三代的优缺点及其基本原理;了解三代测序纠错算法的国内外研究现状;3.10~3.18:补充生物信息学和脚本语言相关知识;研究已有纠错算法;研究已有纠错软件的核心原理;3.19~3.26:收集整理簸箕柳2代数据和3代数据为实验材料;设计3代测序数据纠错算法;3.27~4.22:设计和建立实验模型,确定实验具体流程,程序编写;实验验证算法的准确性,优化、改进算法;4.23~5.20:完成论文的编写;

4. 研究创新点

使用高质量二代测序数据和三代测序数据结合进行分析处理,设计新的纠错算法和实验模型对三代测序数据进行纠错处理。